新生兒疾病篩查哪些病
新生兒疾病篩查哪些病
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。新生兒疾病篩查哪些病呢？
新生兒疾病篩查哪些疾病
新生兒疾病篩查是通過對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時(shí)有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。
新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒期可能對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。
新生兒疾病篩查
1.對(duì)象
所有出生72小時(shí)（哺乳至少6～8次）的活產(chǎn)新生兒。
2.內(nèi)容
篩查疾病的種類依種族、國(guó)家、地區(qū)而別，還與各國(guó)的社會(huì)、科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、經(jīng)濟(jì)水平及疾病危害程度有關(guān)。
國(guó)際公認(rèn)的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發(fā)病率；②早期缺乏特殊癥狀；③危害嚴(yán)重；④可以治療；⑤有可靠的并適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法。
1974年歐洲召開的一次會(huì)議上曾推薦20種疾病作為篩查內(nèi)容，其中包括苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。2006年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)新生兒篩查專家組對(duì)現(xiàn)有84種新生兒先天性疾病的嚴(yán)重程度進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)篩查技術(shù)、診斷、鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現(xiàn)階段不易篩查疾病。
我國(guó)目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。
3.方法
采血時(shí)間 采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6～8次。
采血濾紙 采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國(guó)際上認(rèn)可的美國(guó)Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國(guó)際篩查質(zhì)料的可比性。
采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。
標(biāo)本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。
采血卡片填寫要求 應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。
篩查方法 隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展，國(guó)內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達(dá)國(guó)家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。
篩查結(jié)果處理 為保證檢測(cè)質(zhì)量，檢測(cè)由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對(duì)檢測(cè)結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對(duì)陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。
病例追蹤 確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。
孩子看起來很健康，還要做篩查嗎
即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個(gè)月甚至是1歲以后才會(huì)出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時(shí)孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴(yán)重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查。
在孩子出生開始哺乳72小時(shí)后，出生醫(yī)院負(fù)責(zé)采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準(zhǔn)確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗(yàn)的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。目前新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。
無遺傳病家族史還要做篩查嗎
通過對(duì)已發(fā)病患兒進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會(huì)發(fā)病；二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。因此，為了孩子的健康，有必要對(duì)每個(gè)孩子都進(jìn)行篩查。
新生兒查出問題來怎么辦
缺陷的患兒在出生時(shí)往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機(jī)體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對(duì)孩子造成嚴(yán)重?fù)p害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時(shí)給予適當(dāng)?shù)闹委熀涂刂疲陀锌赡鼙苊饣純褐橇蜕眢w器官的損害，使其健康成長(zhǎng)。
新生兒疾病篩查對(duì)減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)有重要意義。為了您孩子的平安健康、家庭的和諧幸福，請(qǐng)給寶寶做出生后第一道健康“安檢”。